1․ Գենետիկայի զարգացման պատմությունը։
Գենետիկան գիտություն է օրգանիզմներում հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին։ Այն ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության օրենքները։ Մարդիկ դեռ հնուց գիտակցել են, որ օրգանիզմների հատկություններն ու հատկանիշները փոխանցվում են սերդեսերունդ, սակայն դարեր շարունակ չեն կարողացել պարզաբանել դրանց ժառանգման օրինաչափությունները։ Նա ցույց տվեց, որ օրգանիզմների հատկանիշները որոշվում են ժառանգական դիսկրետ (առանձին) գործոններով, հայտնաբերեց հատկանիշների ժառանգման հիմնական օրինաչափությունները՝ հիմնվելով ստացված տվյալների մաթեմատիկական ճշգրիտ վերալուծության վրա, և այն էլ մի ժամանակաշրջանում, երբ դեռ չկար որևէ պատկերացում գենի, ԴՆԹ-ի կամ քրոմոսոմի մասին, բջիջների բաժանման գործընթացների մասին։ Նրա «Փորձեր բուսական հիբրիդների վրա» արժեքավոր աշխատությանը, ցավոք, տպագրվեց քիչ հայտնի պարբերականում, համապատասխան արձագանքի չարժանացավ և գրեթե մոռացության մատնվեց ամբողջ 35 տարի։ Նրանց և այլ գիտնականների ջանքերով ձևակերպվեց ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը՝ սկիզբ դնելով ժառանգման օրինաչափություններն ուսումնասիրող գիտության զարգացման երկրորդ փուլը։ Համաձայն այդ տեսության ժառանգական նյութերը՝ գեները, տեղադրված են քրոմոսոմներում՝ գծային շարքով։ Այսպիսով, թեև գենետիկան սկիզբ է առել 19-րդ դարում, սակայն գենետիկա գիտության «ծննդյան» պաշտոնական տարեթիվը համարվում է 1900 թվականը։ Սակայն գեների մոլեկուլային կառուցվածքը դեռ երկար ժամանակ մնում էր անհայտ։
2․ Հասկացություն գենի և գենոմի մասին։
Գենը, ժառանգականության տարրական միավորն է, ԴՆԹ, իսկ որոշ վիրուսներում ՝ ՌՆԹ մոլեկուլի մի հատվածը, որը իրականացնում է որոշակի ֆունկցիա։ ԴՆԹ-ի հիման վրա ամենասկզբում սինթեզվում են ՌՆԹ-ներ, որոնք կարող են ունենալ որոշակի ֆունկցիա կամ ծառայել կաղապար՝ սպիտակուցների սինթեզի համար։ Օրգանիզմի գեների փոխանցումը սերունդներին՝ ֆենոտիպային հատկանիշների ժառանգման հիմքն է։ Այս գեներն առաջացնում են ԴՆԹ-ի տարբեր հաջորդականություններ՝ գենոտիպեր։ Գենոտիպը միջավայրային և զարգացման գործոնների հետ որոշում է, թե ինչպիսին պետք է լինի ֆենոտիպը։ Կենսաբանական հատկանիշների մեծամասնությունը պոլիգեն են՝ պայմանավորված շատ գեներով կամ կարող են պայմանավորված լինել գեն-միջավայր փոխհարաբերությամբ։ Որոշ գենետիկական հատկանիշներ միանգամից տեսանելի են, օրինակ՝ աչքի գույնը կամ վերջույթների քանակը, իսկ որոշներն անտեսանելի են, օրինակ՝ արյան խումբը, որոշ հիվանդություններ ունենալու նախատրամադրվածությունը կամ բազմաթիվ կենսաքիմիական գործընթացները, որոնք պայմանավորում են կյանքը։
3․ Մենդելի բացահայտած ժառանգման օրինաչափությունները։
Մենդելի առաջին օրենք Հատկանիշների սերնդեսերունդ փոխանցման հետ կապված հարցերի առաջին փորձարարական ուսումնասիրությունները կատարվում էին դեռևս 18-րդ դարում։ Գիտնականները խաչասերում էին հատկանիշներով միմյանցից տարբերվող առանձնյակներին, ստանում խառը սերունդ և փորձում հասկանալ, թե ինչպես են ժառանգվում ծնողական հատկանիշները։ Մենդելի ուսումնասիրությունների հաջողությունը պայմանավորված էր ցուցաբերած երեք առանձնահատուկ մոտեցումներով՝ Նա հարմար առարկա ընտրեց։ Դա ոլոռն էր, որը համեմատաբար հեշտ մշակվող և զարգացման կարճ ժամանակահատված ունեցող բուսատեսակ էր։ Թեև բնական պայմաններում այն բազմանում էր ինքնափոշոտմամբ, փորձերի ժամանակ հեշտությամբ կարելի էր կանխել ինքնափոշոտումը՝ բույսը փոշոտելով մեկ այլ բույսի ծաղկափոշով։ Մենդելը առաջինը կիրառեց հետազոտման հստակ մարտավարություն՝ պարզից դեպի բարդ։ Փորձերում նա օգտագործեց այսպես կոչված մաքուր գծերին պատկանող օրգանիզմներ։ Միմյանցից մեկ կամ մի քանի հատկանիշներով տարբերվող օրգանիզմների խաչասերումն անվանում են հիբրիդացում, իսկ սերունդները՝ հիբրիդներ։ Եթե խաչասերվող օրգանիզմներն միմյանցից տարբերվում են միայն մեկ հատկանիշով, խաչասերումն անվանում են միահիբրիդային, երկու հատկանիշներով՝ երկհիբրիդային, բազմաթիվ հատկանիշններով։ Իսկ մեթոդն անվանվեց հիբրիդոլոգիական մեթոդ։
4․ Մենդելի առաջին ՝ միակերպության օրենքը։
Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջին սերնդի միակերպության կանոնը։ Այն տարբեր մաքուր գծերին պատկանող մեկ զույգ հակադիր հատկանիշներով տարբերվող երկուհոմոզիգոտների խաչասերման արդյունքում հիբրիդների առաջին սերնդի բոլոր առանձնյակները կլինեն դոմինանտ հատկանիշի առումով միակերպ՝ հետերոզիգոտ, այսինքն կկրեն ծնողական ձևերից մեկի հատկանիշը։
5․ Ճեղքավորման օրենք։
Մենդելի երկրորդ օրենքը ճեղքավորման օրենքն է։ Առաջին սերնդի երկու հոտերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերումից հետո՝ երկրորդ սերնդում նկատվում է հատկանիշի ճեղքավորում որոշակի թվային հարաբերությամբ ըստ ֆենոտիպի 3։1 և ըստ գենետիպի 1։2։1։
6․ Դոմինանտ և ռեցեսիվ հատկանիշներ։
Դեղին և կանաչ սերմերով ոլոռների խաչասերման արդյունքում ստացված հիբրիդների առաջին սերնդի (F1) բոլոր բույսերի սերմերը դեղին էին: Հակադիր հատկանիշը (սերմերի կանաչ գույնը) կարծես անհետանում էր: Տվյալ փորձում միակերպությունը արտահայտվում է նրանում, որ մեկ հատկանիշը (սերմերի դեղին գույնը) ճնշում է հակադիր հատկանիշի (կանաչ գույնի) դրսևորմանը, և հիբրիդների բոլոր սերմերը դեղին (միակերպ) են ստացվում: Նման արդյունքներ էին ստացվում նաև այլ հատկանիշի՝ սերմերի մակերևույթի ձևի հակադիր դրսևորումներ (հարթ և կնճռոտ) ունեցող ոլոռի բույսերի խաչասերման արդյունքում, երբ առաջին սերնդում դրսևորվում էր միայն մեկ (հարթ մակերևույթ) հատկանիշը: Այս արդյունքների հիման վրա Գ. Մենդելը սահմանեց իր առաջին օրինաչափությունը, որը կոչվեց Մենդելի առաջին օրենք, և որը կարելի է անվանել նաև հիբրիդների առաջին սերնդի միակերպության կամ դոմինանտության օրենք: Հիբրիդային առանձնյակներում ծնողական ձևերից մեկի հատկանիշի գերակշռման երևույթը Գ. Մենդելն անվանեց դոմինանտություն: Նա դոմինանտ անվանեց հատկանիշի այն դրսևորումը կամ այն հատկանիշը, (սերմերի դեղին գույնը, հարթ մակերևույթը), որը «քողարկում էր» հակադիր հատկանիշի դրսևորումը (սերմերի կանաչ գույնը, կնճռոտ մակերևույթը): Արտաքուստ անհետացող հակադիր հատկանիշը կոչվեց ռեցեսիվ: Հատկանիշի դոմինանտ ալելային գենը ընդունված է նշանակել լատինական մեծատառով, իսկ ռեցեսիվը՝ փոքրատառով:
7․ Գենոտիպ և ֆենոտիպ։ Ալելային գեներ։
Յուրաքանչյուր օրգանիզմի բոլոր գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոտիպ: Սակայն գենոտիպը գեների մեխանիկական գումար չէ, այլ միմյանց հանդեպ փոխներգործող գեների ամբողջություն: Միևնույն տեսակին պատկանող բոլոր օրգանիզմներում յուրաքանչյուր գեն գտնվում է որոշակի քրոմոսոմի միևնույն տեղում կամ լոկուսում: Քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքում, որը բնորոշ է սեռական բջիջներին, միայն մեկ գեն է պատասխանատու տվյալ հատկանիշի դրսևորման համար, իսկ մնացած սոմատիկ բջիջներում առկա քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքում՝ երկու գեն: Այս գեները գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների միևնույն լոկուսներում և կոչվում են ալելային գեներ կամ ալելներ: Գեները նշվում են լատիներեն այբուբենի տառերով: Եթե զույգ ալելային գեները կառուցվածքով լրիվ նույնն են, այսինքն՝ ունեն նուկլեոտիդների միևնույն հաջորդականությունը, ապա կարող են նշվել, օրինակ՝ AA: Սակայն հնարավոր մուտացիաների հետևանքով կարող է տեղի ունենալ նուկլեոտիդներից մեկի՝ այլ նուկլեոտիդով փոխարինում, այսինքն՝ մուտացիան կարող է հանգեցնել գենի կառուցվածքի փոփոխության: Այդ դեպքում տվյալ գենով պայմանավորված հատկանիշն էլ կարող է որոշ չափով փոփոխության ենթարկվել: Միևնույն գենը կարող է բազմիցս մուտացիայի ենթարկվել, և, հետևաբար, կառաջանան մի քանի ալելային գեներ: Օրգանիզմների բոլոր հատկանիշների ամբողջությունը կոչվում է ֆենոտիպ: Այն իր մեջ ներառում է ինչպես արտաքին, տեսանելի հատկանիշների (մաշկի կամ մազերի գույնը, քթի կամ ականջի ձևը, ծաղիկների գույները և այլն), այնպես էլ ներքին՝ կենսաքիմիական (սպիտակուցների կառուցվածքը, ֆերմենտների ակտիվությունը, արյան մեջ հորմոնների քանակը և այլն), հյուսվածքաբանական (բջիջների ձևը և չափերը, հյուսվածքների և օրգանների կազմությունը), կազմաբանական (մարմնի կառուցվածքը, օրգանների փոխադարձ դիրքը) հատկանիշների ամբողջությունը:
8․ Մենդելի երրորդ (երկրորդ) ՝ գեների անկախ բաշխման օրենք։
Երկու առանձնյակների խաչասերման ժամանակ գեները և նրանցով պայմանավորված հատկանիշները ժառանգվում են իրարից անկախ և կոմբինացվում են բոլոր հնարավոր տարբերակներով։ Գեների անկախ բաշխման օրենքը երկհիբրիդային խաչասերման օրինակով։ Երբ Մենդելը խաչասերում էր հոմոզիգոտ բույսերը, որոնք ունեին սպիտակ ու մանուշակագույն ծաղիկներ և դեղին կամ կանաչ սերմեր, հաջորդ սերնդում այդ հատկանիշները հանդես էին գալիս այնպիսի համակցություններով, որ թվում էր, թե ժառանգվում են միմյանցից անկախ։ Առաջին սերունդն օժտված էր լինում բոլոր տիպի դոմինանտ հատկանիշներով, իսկ երկրորդ սերնդում տալիս էր ճեղքավորում 9:3:3:1 ըստ ֆենոտիպի։